СЛУЧАЙ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ СЕМЕЙНОЙ ПАРЫ, В КОТОРОЙ ОБА СУПРУГА - НОСИТЕЛИ АУТОСОМНЫХ РЕЦИПРОКНЫХ ТРАНЛОКАЦИЙ
Авторы:
Тип:
Тезисы конференции
Опубликовано:
16.02.2023
Классификаторы:
УДК 57 Биологические науки
Язык материала:
русский
Ключевые слова:
аутосомные реципрокные транслокации, паттерн сегрегации, терминальные точки разрыва, асимметрия квадривалента, центрические и транслоцированные сегменты
Аннотация (русский):
В работе представлены результаты преимплантационного генетического тестирования для семейной пары, в которой оба супруга являются носителями сбалансированных аутосомных транслокаций. Определены паттерн сегрегации хромосом и индивидуальные характеристики квадривалентов для обеих перестроек, оценен риск репродуктивных проблем у потомка, унаследовавшего материнскую транслокацию.
В работе представлены результаты преимплантационного генетического тестирования для семейной пары, в которой оба супруга являются носителями сбалансированных аутосомных транслокаций. Определены паттерн сегрегации хромосом и индивидуальные характеристики квадривалентов для обеих перестроек, оценен риск репродуктивных проблем у потомка, унаследовавшего материнскую транслокацию.
Ключевые слова:
аутосомные реципрокные транслокации, паттерн сегрегации, терминальные точки разрыва, асимметрия квадривалента, центрические и транслоцированные сегменты
аутосомные реципрокные транслокации, паттерн сегрегации, терминальные точки разрыва, асимметрия квадривалента, центрические и транслоцированные сегменты
1. Neu RL, Kousseff BG, Hardy DE, Essig YP, Miller KL, Jervis GA, Tedesco TA. Trisomy 3p23----pter and monosomy 11q23----qter in an infant with two translocation carrier parents. J Med Genet 1988;9:631-633. Doi:https://doi.org/10.1136/jmg.25.9.631.
2. Ye Y, Quian Y, Xu C, et al. Meiotic segregation analysis of embryos from reciprocal translocation carriers in PGD cycles. Reprod Biomed Online 2012;24:83-90. doi:https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2011.08.012.
3. Zhang Y, Zhu S, Wu J, et al. Quadrivalent asymmetry in reciprocal translocation carriers predicts meiotic segregation patterns in cleavage stage embryos. Reprod Biomed Online 2014;29:490-498. doi:https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2014.06.010.
